[헬스코리아뉴스 / 박정식] 전문가들이 희귀유전병의 일종인 척수성근위축증(SMA) 환자 분류법에 대해 영아기 치료 목적을 고려해 증상 발현 후 및 발현 전 분류법이 적절하다는 자문 결과를 내놓은 것으로 나타났다.
척수성근위축증은 발병시기, 중한 정도, 침범부위, 유전양상 등 임상적 기준으로 제1형부터 제4형까지로 분류된다.
11일 식품의약품안전처가 공개한 중앙약사심의위원회 회의록에 따르면 중앙약심 위원들은 척수성근위축증을 제1형에서 제4형으로 분류하는 분류법에는 한계가 있다는 점에 공감하고, 영아기 척수성근위축증 치료 목적을 고려해 증상 발현 후 및 발현 전의 분류법이 적절하다는데 뜻을 모았다.
한 위원은 “척수성근위축증은 치료 시작 시기에 따라 생존이 결정된다”며 “가능한 일찍 치료를 시작하는 것이 효과를 극대화 할 수 있으므로 표현형에 근거한 전통적 분류법은 치료 면에서 지양하는 것이 합리적이라 판단된다”고 말했다.
다른 위원은 “유전자치료제가 획기적인 치료제이나 약가가 20만 달러에 달하는 것으로 알고 있다”며 “환자뿐 아니라 가족의 삶의 질 등을 고려해 적응증을 확대하는 것이 적절하다”는 의견을 냈다.
또 다른 위원은 “개발사의 분류가 치료에 도움이 되는지 관점에서 보면 도움이 된다고 판단된다”고 전했다.
회의에서는 중앙약심 위원들이 기존 척수성근위축증 치료에 쓰이는 의약품과 비교해 유전자치료제가 안전성과 유효성이 개선됐다고 보기 어렵지만, 용법의 현저한 개선에 대해서는 인정된다는 의견을 내놨다.
이와 관련 한 위원은 “‘스핀라자’에 비해 임상시험 장기 결과가 없어 안전성 유효성이 현저히 개선됐다고 보기는 어렵지만, 1회 정맥 투여되므로 투약 편의성이 개선됐다고 생각한다”고 말했다.
다른 위원은 “의학적, 전문적인 자문내용은 크게 이견이 없을 것”이라며 “유전자체료제가 고가의 약제임을 고려할 때 단순히 앉기, 서기 등의 마일스톤을 달성하는 효과의 가치를 어떻게 평가할 것인지는 가치 판단의 영역이라고 생각하며, 사회적 합의가 필요한 부분으로 사료된다”고 말했다.
중앙약심 위원들은 유전자치료제 개발사가 제안한 적응증 범위 변경 신청에 대해서는 부정적인 뜻을 밝혔다. 비용효과적인 측면에서 유전자치료제의 효과가 얼마나 지속될지가 중요한 요인인데, 이에 대한 장기간 자료(long-term data)가 부재하다는 판단에서다.
한 위원은 “국민건강증진기금 재정이 어떻게 운영되며, 희귀의약품 지정이 되면 환자와 일반인, 국가의 재정 부담이 어떻게 되는지 고려해야 할 것”이라고 말했다.
또 다른 위원은 “희귀의약품 지정은 넓게 인정해주되, 품목 허가 시에는 적응증 범위를 제한하는 것이 적절할 것으로 판단된다”고 말했다.
한편 이 회의는 5월 8일 ‘유전자치료제 희귀의약품 지정에 대한 심의’를 안건으로 개최됐다. 회의에서 논의된 유전자치료제는 지난달 28일 희귀의약품으로 지정된 한국노바티스 ‘졸겐스마주’다.
식약처는 지난 3일 희귀의약품 지정 공고를 통해 ‘졸겐스마주’에 대한 연령제한을 삭제했다. 이에 따라 ‘졸겐스마주’의 대상질환은 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성근위축증 환자 중 제1형의 임상적 진단이 있거나, SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우로 변경됐다.
