[헬스코리아뉴스 / 서정필] 안압을 낮춰 녹내장(glaucoma) 위험을 줄이는 특정한 유전자 변이가 발견됐다. 변이된 유전자의 단백질 성분을 분석해 치료제 개발에 응용할 경우 녹내장의 새로운 치료 가능성을 열 수 있을 것으로 기대된다.
눈으로 받아들인 빛을 뇌로 전달하는 시신경에 이상이 생겨, 그 결과 시야결손이 나타나는 질환인 녹내장은 황반변성(macular degeneration)에 이어 실명의 두 번째 주요 원인이다.
그동안 안압과의 상관관계가 높은 것으로 알려져 왔는데, 지난 2월 미국 사우스 플로리다대학에서 실시한 쥐 대상 실험을 통해 안압 상승이 녹내장을 유발한다는 사실이 다시 한 번 확인됐다.
핀란드 헬싱키대학교(University of Helsinki)와 미국 스탠퍼드대학교(Stanford University) 연구팀은 유럽의 대표적인 유전자 관련 코호트인 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 33만7151명과 핀란드 핀젠 프로젝트(FinnGen project) 17만6899명 등 51만4000여 명의 유전자 데이터를 분석했다. 이 중에는 녹내장 환자 4238명도 포함돼 있었다.
연구팀은 유전자 ‘ANGPTL7’의 특정한 변이가 안압과 관련이 있을 것이라는 가설을 세운 뒤, 유전자 변이 발생 여부 별로 현재의 안압을 측정해 대조 분석하는 방법으로 이 변이가 안압을 낮추는 효과를 낸다는 사실을 밝혀냈다.
안압을 낮추는 것이 시신경이 파괴되기 전 녹내장 위험을 줄이기 위한 유일한 방법인 상황에서 상당히 의미가 큰 발견이다.
연구팀은 “기존 연구를 통해 녹내장에 영향을 미치는 수십 가지의 유전자 변형이 확인되긴 했지만 그 임상적 영향은 무시해도 좋을 정도였다”면서 “이와는 달리 이번에 발견한 ‘ANGPTL7’ 변이의 경우 안압을 낮추는 효과가 명확하게 밝혀졌다”고 설명했다.
핀젠 프로젝트를 이끌고 있으며 이번 연구에도 참여한 마크 데일리(Mark Daly) 헬싱키대 교수는 “이번에 확인한 유전자 변이는 핀젠 프로젝트 참여자 중 8%에서 나타났는데, 이는 다른 지역에 비해 50배 이상 높은 수치”라며 “핀란드 민족에게서 흔히 나타나는 변이인 것으로 보인다”고 말했다.
역시 이번 연구에 참여한 마누엘 리바스(Manuel Rivas) 스탠퍼드대학교 생물 데이터 연구실 조교수는 “이번 결과는 특정한 질환 발병 가능성을 높이거나 낮추는 유전자 단백질 변이 추적 연구에서의 다중 코호트 분석 연구의 이점을 다시 한 번 확인했다”며 “‘ANGPTL7’은 녹내장에 대한 역대 가장 효과적인 치료 방법을 제시할 것으로 기대한다”고 말했다.
이번 연구 결과는 학술지 ‘플로스 제네틱(PLOS Genetic)’에 실렸다.
