[헬스코리아뉴스 / 서정필] 파킨슨병(Parkinson's disease)을 일으키는 유전자 돌연변이가 벨기에 연구팀에 의해 새롭게 발견됐다.
벨기에 플랑드르생명공학연구원(VIB) 크리스틴 반 브뢱호벤(Christine Van Broeckhoven) 교수 연구팀은 최근 파킨슨병 환자의 DNA 분석을 통해 체내 단백질 중 하나인 ‘ATP10B’의 돌연변이가 파킨슨병을 일으키는 주요 지방질(lipid) 중 하나인 ‘글루코실세라마이드’(glucosylceramide)의 운반작용을 방해해 파킨슨병 발병 위험도를 높인다는 사실을 알아냈다. ‘글루코실세라마이드’가 운반되지 않고 뇌속에 쌓일 경우 질환의 위험을 높일 수 있는 것이다.
앞서 루벤대학교(Catholic University of Leuven) 연구팀은 ‘ATP10B’가 세포 물질을 분해하고 재활용하는 세포 내 구획인 리소좀에서 지질을 운반하는 트랜스포터 역할을 한다는 것을 발견한 바 있다. 특히 ‘ATP10B’는 파킨슨병에 중요한 역할을 하는 지질인 글루코실세라마이드를 운반하는 것으로 나타났다.
이번 연구팀은 여기에 더해 파킨슨병 환자의 경우 공통적으로 이 유전자(ATP10B)에 돌연변이가 있다는 사실을 밝혀냈다.
연구팀은 먼저 건강한 부모에게서 태어난 파킨슨병 아이들에 대한 유전자 분석을 통해, 이들이 ATP10B에 두 개씩의 돌변변이 열성 유전자를 갖고 있다는 것을 알아냈다. 이어 다른 다양한 연령대의 617명의 파킨슨병 환자를 대상으로 한 확대연구에서 6개의 다른 돌연변이 열성유전자 조합을 추가로 발견했다.
연구팀은 “이번 연구를 통해 발견된 6개의 조합에 따라 ATP10B 발현이 방해받는 정도가 다르며, 따라서 파킨슨 병이 발병 연령대도 달라지는 것으로 추측된다“고 설명했다.
이번 연구에서 돌연변이를 처음 발견한 VIB 스테파니 스몰더스(Stefanie Smolders) 교수는 “파킨슨병 정복에 있어서 주요 대상과 경로에 대한 더 나은 이해가 중요하다는 사실을 다시 한 번 강조하고 싶다”라며 “이번 연구를 통해 글루코실세라미드가 파킨슨병 병원체 발생에 큰 역할을 하는 것을 확인했으며 ATP10B 돌연변이의 식별과 특성화 분석을 통해 파킨슨병을 치료하기 위한 새 목표를 제시한 것이 이번 연구의 가장 큰 성과”라고 말했다.
