[헬스코리아뉴스 / 서정필] 이렇다 할 치료제가 없어 치사율이 높은 대표적인 폐질환으로 알려져 온 ‘특발성 폐섬유증(Idiopathic Pulmonary Fibrosis, IPF)’을 일으키는 핵심유전자 3개가 영국과 스페인 등 6개국 공동연구팀에 의해 발견됐다.
영국 레스터대 보건과학과, 스페인 라 라구나대 의생명과학연구소 등 64개 기관으로 구성된 국제공동연구팀은 IPF를 유발하는 핵심유전자 3개를 발견했다.
‘특발성 폐섬유증’이란 허파꽈리라고 불리는 폐포 벽에 염증 세포들이 침투해 폐를 딱딱하게 만들어 폐기능을 저하시키는 질환이다.
IPF는 대표적인 진행성 폐질환으로 폐 속 흉터 조직이 점진적으로 축적돼 환자가 심각한 호흡곤란을 일으키는 것이 특징이다. 말 그대로 정확한 원인을 알 수 없어 ‘특발성’이라는 이름이 붙었다.
예전에는 단일한 병으로 알고 있었으나, 근래 수술적 폐 생검 조직검사가 많이 시행됨에 따라 조직소견이 다를 뿐 아니라 치료반응과 예후가 다른 7가지 질병으로 분류할 수 있고 지난해 10월 일본 도쿠시마 대학교 연구팀이 유전적 돌연변이를 발견하기는 했지만 아직 마땅한 치료방법은 없다.
연구팀은 IPF를 앓고 있는 4124명의 DNA와 IPF를 앓고 있지 않은 2만 465명의 DNA 전체를 비교했다. 모두 1000만 개 이상의 DNA 변화가 조사됐으며 그 결과 IPF를 가진 사람들이 이전에 이 질병과 관련이 없는 사람에 비해 3개의 유전자에 더 많은 변화를 가지고 있는 것으로 나타났다.
연구팀은 “이번에 밝혀낸 유전자들은 향후 IPF를 치료할 수 있는 생물학적 매커니즘을 보여준다”며 “3개의 유전자 중 하나는 또 다른 연구에서 폐의 섬유화 과정을 촉진시키는 주요 원인으로 지목된 것이며 현재 이 유전자와 관련된 약물을 개발하고 있다”고 밝혔다.
루이스 웨인(Louise Wain) 영국 레스터대학교 유전역학과 교수는 “영국만 해도 매년 IPF로 사망하는 사람이 백혈병으로 인한 사망자보다 많음에도 불구하고 정확한 원인이나 발병 매커니즘이 밝혀지지 않아 치료에 어려움을 겪어왔다”며 “이번 연구로 발견된 3개의 유전자를 타깃으로 하는 치료방법이 개발된다면 IPF로 인한 사망자 수를 획기적으로 줄일 수 있게 될 것”이라고 기대했다.
이번 연구결과는 국제학술지 ‘미국 호흡기·중환자 의학 저널(American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine)’ 2월 28일 자에 게재됐다.
