파킨슨병 왜 걸리나 했더니?
파킨슨병 왜 걸리나 했더니?
벨기에 연구팀, 원인 유전자 작용 기전 규명

‘ATP13A2’ 결함이 폴리아민의 세포 전달 방해
  • 서정필
  • 승인 2020.01.31 08:53
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[헬스코리아뉴스 / 서정필] 파킨슨병(Parkinson's disease)을 일으키는 돌연변이 유전자 중 하나로 알려진 ‘ATP13A2’의 작용기전이 유럽 연구팀에 의해 밝혀졌다.

벨기에 루벤대학교(KU Leuven) 연구팀은 ‘ATP13A2’의 결함이 폴리아민의 세포 전달을 방해함으로써 세포사망을 일으킨다는 것을 발견했다. 연구팀은 “결함을 가진 ‘ATP13A2’가 몸의 움직임을 조절하는 뇌의 부분에서 작용하면 파킨슨병으로 이어질 수 있다”고 설명했다.

연구팀은 “‘‘ATP13A2’는 리소좀에서 세포 내부로 폴리아민을 전달하는 역할을 하는데, 이 과정은 리소좀에서 더 이상 쓸모없는 세포 물질이 분해돼 세포 내에서 재활용되는 일종의 ‘폐기물 재활용 시스템’으로 인체가 제대로 기능하기 위해 필수적”이라며 “ATP13A2 유전자의 돌연변이는 이 과정을 교란시켜 폴리아민이 리소좀에 그대로 남게하고, 결국 리소좀이 부풀어 올라 터져서 세포 찌꺼기가 쌓이게 된다”고 설명했다. 이 작용이 뇌에게 일어나는 것이 바로 PARK9형 파킨슨 병인 것이다.

폴리아민은 우리 몸이 스트레스를 받았을 때 필요한 다양한 세포 기능을 지원하고 세포를 보호하기도 하는 꼭 필요한 분자로 지금까지는 폴리아민이 어떻게 인간의 세포에 흡수되어 운반되는지 알 수 없었다.  ‘ATP13A2’가 이 과정에서 주요 역할을 한다는 것이 이번 연구를 통해 밝혀진 것이다.

전 세계적으로 600만 명 이상의 환자가 있는 것으로 추정되는 파킨슨병은 가장 흔한 신경 퇴행성 질환으로 치료가 힘든 대표적인 질환이기도 하다. 그동안의 연구를 통해, 결함이 생길 경우, 파킨슨병의 원인이 되는 20개 유전자가 밝혀졌지만 이 중 ‘ATP13A2’를 비롯한 몇몇 유전자는 구체적인 작용 기전이 알려지지 않았었다. 

이런 이유로 ‘ATP13A2’가 원인이 되어 발생하는 PARK9형 파킨슨병은 원인 유전자는 알지만 유전자의 작용을 알지 못해 병의 진행을 막을 방법을 찾지 못했었다.

이번 연구의 수석저자인 피터 뱅헬로웨(Peter Vangheluwe) 루벤대학교 교수는 “앞으로 폴리아민 수송이 어려워지면서 생기는 뇌 플라크(plaques) 축적 그리고 세포의 ‘에너지 공장’ 역할을 하는 미토콘드리아 오작동 등 파킨슨병의 다른 요인들과  ‘ATP13A2’의 결함이 어떻게 서로 영향을 미치는지 조사할 것”이라고 향후 계획을 밝혔다.

이번 연구결과는 국제학술지 ‘네이처(Nature)' 최근호에 실렸다.


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