[헬스코리아뉴스 / 서정필] 아주대병원에 있는 경기남부권역 희귀질환거점센터가 지난 1일 아주대병원 본관 지하 1층 아주홀에서 제1회 심포지엄을 열었다.
이번 심포지엄에서는 아주대병원, 인하대병원, 삼성서울병원 교수들과 질병관리본부 관계자 등이 참석해 ▲희귀질환 관련 정책 ▲경기남부권역 희귀질환센터 소개 및 경과보고 ▲희귀질환 환자 진단 및 치료 증례 소개 ▲희귀질환 진단을 위한 분자유전 검사 ▲NGS 기법의 이해 및 희귀질환 진단에의 적용 ▲Lysosomal storage disorder : Innovative therapies targeting CNS 등이 발표됐다.
경기남부권역 희귀질환거점센터는 올해 2월 개소했으며 ▲전문 유전학클리닉 운영 및 상담 ▲희귀유전질환의 정확한 진단, 치료, 정보 전달 ▲경기남부권역 희귀질환 환자 등록 및 관리체계 구축 ▲전문 의료인력 교육 및 지역 진료 협력체계 구축 등 희귀질환에 대한 폭넓은 의료서비스를 제공하고 있다.
손영배 아주대병원 의학유전학과 교수는 “이번 심포지엄은 희귀질환 관련 정책과 실제 희귀질환 환자 진단 증례 및 진단검사법 등에 대하여 전문가를 모시고 최신 지견을 들어보는 한편, 지난 1년여 동안 진행하여 온 경기남부권역 희귀질환센터 사업을 점검해 보는 시간이었다”며 “희귀질환거점센터는 환자에게 보다 체계적이고 전문적인 양질의 의료서비스를 제공하고 권역 내 희귀질환 전문 의료 인력 교육 및 진료 협력체계 구축 등을 위하여 노력하고 있다”고 말했다.
저작권자 © 헬스코리아뉴스 무단전재 및 재배포 금지
