‘특발성 폐섬유증’ 치료 길 열리나?
‘특발성 폐섬유증’ 치료 길 열리나?
일본 연구팀, 질환 유발 유전자 돌연변이 찾아내

돌연변이로 인한 신호 경로 차단시 치료 효과 기대
  • 서정필 기자
  • admin@hkn24.com
  • 승인 2019.10.11 07:35
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[헬스코리아뉴스 / 서정필 기자] 폐의 기도에 늘어선 세포를 공격해 ‘특발성 폐섬유증(Idiopathic Pulmonary Fibrosis, IPF)’이라는 폐질환을 일으키는 유전적 돌연변이가 일본 연구진에 의해 확인됐다.

일본 도쿠시마대학교 의과대학원 연구팀은 30대 초반으로 ‘특이성 뇌섬유증(IPF)’을 앓고 있는 형제의 DNA 염기 배열순서를 분석한 결과 ‘SFTPA1’이라는 유전자에 같은 돌연변이 ‘T622C’ 가 있음을 알아냈다. 이어 IPF를 앓는 다른 환자들에게서도 같은 돌연변이를 확인했다.

연구팀은 이 돌연변이의 작용해 대해 “‘T622C’ 돌연변이가 폐포에서 단백질이 방출되지 못하게 함으로써 세포를 괴사시켜 폐 안에 흉터가 늘어나게 해 호흡곤란 증세를 일으키는 것으로 보인다”고 설명했다.

이번 연구를 이끈 코지 야스토모 교수는 “이번 연구는 괴사증이 폐섬유화의 주요 촉발 요인 중 하나라는 것을 다시 확인했다는 데 의의가 있고, (우리가 발견한) 돌연변이로 인한 괴사의 신호 경로를 차단하는 것이 IPF의 치료방법이 될 수 있다고 본다”며 “현재 IPF 치료에는 주로 이미 섬유화된 폐 안에서 키노아제 효소의 활성화를 막는 방법이 쓰이고 있는데, 돌연변이로 인한 신호 경로 차단은 더 근본적인 치료법이므로 효과가 더 좋을 것으로 생각한다”고 말했다.

‘특발성 폐섬유증’은 진행성 폐질환으로 폐 내 흉터 조직이 점진적으로 축적돼 환자가 심각한 호흡곤란을 일으키는 것이 특징이다. 말 그대로 정확한 원인을 알 수 없어 ‘특발성’이라는 이름이 붙었다.

예전에는 단일한 병으로 알고 있었으나, 근래 수술적 폐 생검 조직검사가 많이 시행됨에 따라 조직소견이 다를 뿐 아니라 치료반응과 예후가 다른 7가지 질병으로 분류할 수 있다.

이번 연구 결과는 ‘실험의학저널(Journal of Experimental Medicine)’ 10월 10일 자에 실렸다.


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