신생아 1만5000 명에서 5만 명 중 한 명꼴로 발생하는 ‘묘성 증후군’이라는 희귀질환이 있다.
이 질환은 영아 때 고양이 울음소리를 내는 것이 특징이다. 이 울음소리는 나이가 들면서 없어지기 때문에 임상적으로 진단하기가 매우 어렵다. 출생 시 체중이 매우 적고 얼굴이 둥글며 양 눈 사이의 간격이 넓은 것도 주요 증상이다. 정신‧신체적으로 발육이 늦고 정신지체 등의 장애가 따르며, 선천성 심장질환을 동반하는 경우도 30%나 된다.
묘성 증후군은 대부분 돌연변이로서 5번 염색체의 단완 부분의 부분 결손으로 생긴다. 이때 부모의 염색체는 정상일 경우가 약 85~90% 정도로 아이는 새로운 돌연변이에 의해 생긴다. 또 약 15% 환자에서는 불균형한 염색체 재배열로 생길 수 있다.
균형적인 염색체 배열을 가진 부모 자신은 정상이지만 정자나 난자에는 불균형적인 염색체 재배열이 일어날 수 있고, 이러한 정자나 난자가 수정되면 불균형 염색체 이상 배아가 생기게 돼 염색체 이상 증후군 아이가 생길 수 있다.
대부분의 부모들은 아이가 이러한 증후군을 보일 때, 마땅히 물어볼 곳이 없는 것이 현실이다.
강좌에서는 ▲ 묘성 증후군의 진단과 유전상담(유전질환 전문센터 김현주 센터장) ▲ 묘성증후군의 임상증상(소아신경과 정다은 교수) ▲ 묘성증후군 환아의 작업치료(재활의학과 이미영 치료사) 등이 자세히 소개될 예정이다. 묘성 증후군에 관심이 있는 사람은 누구나 강좌를 들을 수 있다. 다만, 사전에 전화 등록을 해야 한다. <등록 및 문의 : 아주대학교병원 유전질환전문센터 백금녀 간호사 031-219-5979 > <헬스코리아뉴스>
