【헬스코리아뉴스】유전적으로 파킨슨병에 취약한 체질이 따로 있었다. 정상적인 유전자임에도 불구하고, 특정 유전자형을 가지고 있는 경우 일반인에 비해 파킨슨병 발병 가능성이 3~7배가량 크다고 한다. 게다가 서양인과는 달리 일본, 중국 등 동양인에서 파킨슨병 발병에 주요하게 영향을 끼치는 유전자형이 따로 있는데, 이 유전자형이 국내에서도 확인됐다.
한림대성심병원 신경과 김윤중 교수는 한국인의 파킨슨병 발병에 영향을 끼치는 유전형으로 지금까지 발견된 것들 가운데 가장 위험도가 높은 유전형을 확인했다고 밝혔다.
연구결과는 9일 롯데호텔 월드(잠실) 크리스탈 볼룸에서 개최되는 제1회 한림-웁살라 국제학술심포지엄에서 ‘한국파킨슨병 환자의 유전적 배경’이라는 제목으로 발표됐다.
◆ 한국인에서 파킨슨병 위험 높은 유전자형 확인
김윤중 교수팀은 374명의 파킨슨병 환자와 345명의 일반인을 대상으로 한 유전자 PCR1) 검사 결과를 분석한 결과, LRRK2 유전자의 G2385R 다형성이 일반인의 경우 3.8%에서 나타난 데 비해 파킨슨 환자의 경우 10.7%에서 이러한 유전형이 발견되었다.
그동안 파킨슨병의 유전적 위험인자로 제시되었던 많은 유전자가 있었지만 LRRK2 G2385R만큼 위험도(3배)가 큰 유전자는 없었다.
김윤중 교수팀은 50세 이전에 발병한 파킨슨병 환자에서 검사하여 이들 환자 중 12.5%에서 파킨슨병 발병의 직접적인 원인인 여섯 종류의 단일유전자 돌연변이를 확인했다고 말했다.
◆ ‘감수성 유전자’ 혹은 ‘유전적 위험인자’
파킨슨병 환자 중 유전적 원인에 의하여 발병된다고 추정되는, 가족력이 있는 환자는 15% 미만으로 알려져 있다. 그만큼 유전보다는 노화나 각종 독소 등 환경적 요인에 더 크게 영향을 받는다. 그럼에도 불구하고 유전적인 요인을 주시해야하는 이유는 돌연변이 유전자뿐만 아니라 파킨슨병을 유발하는 환경적인 요인에 대해 더 취약한 체질의 유전형이 존재하기 때문이다.
이를 ‘감수성 유전자’ 혹은 ‘유전적 위험인자’라고 한다. 마치 담배를 피우면 무조건 폐암에 걸리는 것은 아니지만 비흡연자보다 폐암에 걸릴 확률이 증가하는 것처럼, 감수성 유전자를 가지고 있으면 특정 질병에 걸릴 확률이 증가할 수 있다는 얘기다.
이번에 확인된 LRRK2유전자 G2385R 다형성의 경우 한국인, 중국인, 일본인 등 동양인에서는 파킨슨병 발병의 가능성을 높이는데, 서양인이나 동남아시아인, 인도인 등에서는 파킨슨병 발병과 무관하다고 알려져 있다.
파킨슨병에 취약한 유전형은 인종별로 독특한 특성을 갖는다. 인종이나 국가마다 유전자 연구도 상이한 결과를 보일 수 있으므로 파킨슨병 유발 유전자와 유전적 위험인자에 대한 국내 고유의 통계 자료를 확보했다는 점에서 이번 연구의 의의가 크다.
또한 향후 LRRK2 유전자의 G2385R 유전자 다형성이 파킨슨병의 발병에 구체적으로 어떤 역할을 하며, 환경과의 상호작용을 밝히는 것이 파킨슨병 치료나 예방에 대한 단서를 제공할 것으로 기대된다.
◆ 60세 이상 노인 1%가 파킨슨병 환자
파킨슨병은 진전, 근육의 강직, 그리고 몸동작이 느려지는 서동 및 자세의 불안정을 보이는 신경 퇴행성 질환이다. 정상인의 뇌에서 흑색질이라는 부위의 신경세포들이 소실되고, 이곳에서 만들어지는 신경전달 물질인 도파민이 부족해지면서 파킨슨병의 증상이 나타나게 된다. 몸과 팔, 다리가 굳고 동작의 어둔함, 주로 가만히 있을 때 손이 떨리는 증상, 말이 어눌해지고 보폭이 줄고 걸음걸이가 느려지는 등의 증상을 보이게 된다.
세계적으로 권투선수 무하마드 알리, 교황 요한 바오로 2세, 할리우드 스타 마이클 J 폭스 등이 파킨슨병 환자로 잘 알려져 있다. 파킨슨병은 알츠하이머병 다음으로 흔한 퇴행성 신경질환이다. 60세 이상 노인의 약 1%가 이 질환에 이환되어 있는 것으로 알려져 있으며 연령이 높을수록 유병률이 급격히 증가한다. 우리나라도 이미 고령화 사회로 진입하면서 퇴행성 신경질환자는 급증하고 있다.
◆ 아직은 근본적 치료법 없고 대증치료에 그쳐
아직은 파킨슨병을 예방할 수 있는 방법이나 진행을 늦추거나 완치에 이르는 치료법은 없다. 그러나 현재 파킨슨병은 약물치료법이 계속 발달되어 증상을 완화시킴으로써 일상생활을 무리 없이 영위할 수 있도록 도와준다. 약물치료로 조절이 힘든 환자의 경우 수술적 치료가 도움이 되기도 한다.
현재 우리나라엔 약 5만 명의 파킨슨병 환자가 있을 것으로 추정되지만 그 중 20% 정도만이 진단을 받았으며, 이들도 여러 이유로 지체하다 발병한지 2년 가량 지나서야 치료를 받고 있는 실정이다.
