습진이 filaggrine 단백질을 해독하는 유전자돌연변이들과 관련이 있다는 사실이 입증됐다.
앨런 얼바인 박사가 이끈 아일랜드 최고 명문대학 더블린 트리니티 컬리지와 OLHSC병원의 연구팀이 스코틀랜드의 던디대학 연구팀과 공동으로 이뤄낸 연구결과다.
습진은 흔한 피부질환으로 여러 해 전부터 아동들에게서 그 발병이 계속 증가하는 추세에 있다.
한편, filaggrine은 케라틴 섬유들과 결합하는 가는 섬유가 있는 단백질로, 세균들, 알레르기 항원들, 또는 유독성 화학제품들처럼 바람직하지 못한 요소들의 침투와 탈수를 방지해주는 일종의 방벽을 형성함으로써 피부의 외부 보호층을 유지해주는 역할을 한다.
그런데 피부세포와 연관된 filaggrine 단백질을 해독하는 유전자에 돌연변이들이 생기면, 제 기능을 못하는 filaggrine 단백질을 생산하거나 아예 그 단백질의 부재를 초래하게 되고, 습진이 생기게 된다는 것이다.
게다가 습진 환자들의 절반의 경우는 천식으로 발전하게 되며, 70%는 알레르기성 비염들로 발전하게 된다고 한다.
이번에 연구팀은 습진으로 고통 받는 188명의 아일랜드 아동들의 표본들 중에서 filaggrine 해독 유전자의 유전자 시퀀스들을 분석했다.
그 결과 그 유전자에서 총 15개의 돌연변이들을 발견해냈는데, 그중 5개는 다른 것들에 비해 좀더 흔한 것들이었다. 아일랜드 인구의 9%는 그런 돌연변이들 중 하나를 보유하고 있으며 두개의 다른 돌연변이들은 아시아계 인구들 중에서 좀더 빈번하게 나타나는데 그 그룹의 4%가 그러한 돌연변이들을 보유하고 있다.
이번 연구결과로 습진에 대한 좀더 정확한 진단 예측 기구의 개발과 좀더 장기적으론 filaggrine에 기초한 치료법 개발의 길이 열렸다.
또한 천식과 알레르기성 비염들 같은 알레르기성 호흡기 질환들 분야에 있어 피부 세포들과 연관된 단백질들에 대한 연구에 기초한 새로운 연구영역을 개척한 것으로 평가되고 있다.
