[헬스코리아뉴스 / 현정석 기자] 국내 연구진이 뇌종양 유전체의 시공간적 구조 분석을 통해 최적의 표적치료 전략을 제시했다.
보건복지부는 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀이 미국 콜롬비아대학 라울 라바단 교수팀과의 협력. 악성뇌종양인 교모세포종의 치료법 개발을 위해 종양 내 다부위 검체 및 원발암-재발암 짝 종양의 유전체 다차원 데이터를 융합 분석, 종양의 시공간적 진화 패턴을 규명했다고 7일 밝혔다.
연구팀은 국내 52명의 교모세포종 환자로부터 127건의 다부위 및 원발암-재발암 짝 유전체 구조 및 약물반응성을 분석했다.
분석 결과 서로 근접한 부위에서 채취한 조직들 또는 원발암과 근거리에서 재발한 종양의 경우 매우 유사한 유전체 발현 및 변이 양상을 보이지만 서로 떨어져 있는 종양으로부터 획득하거나 원발암과 원거리에서 재발한 종양의 경우 상대적으로 상이한 유전체 발현 및 변이 양상이 나타났다.
연구팀은 이를 통해 의료영상 및 유전체 등을 융합한 데이터 기반의 첨단 수학적 모델링 기법을 활용하여 종양의 시공간적 유전체 진화 모델을 체계화 했다.
또 PIK3CA 유전자(돌연변이 발생 시 종양 발생에 주요 역할을 하는 유전자)의 돌연변이가 공간적으로 멀리 떨어져 있는 두 종양의 발생에 공통적으로 관련이 있음을 규명하고, 이를 표적으로 하는 PI3K 억제 약물의 임상 적용 가능성을 환자의 세포에서 확인했다.
이는 종양 발생 및 진화 초기와 관련되어 있는 원인 유전체 변이를 선별하여 이를 타겟으로 하는 표적 치료를 실제 환자에게 적용함으로써 정밀의료 실현 기반을 마련한 것으로 평가받고 있다는 것이 복지부의 설명이다.
복지부 관계자는 “이번 연구는 맞춤·정밀의료의 실현 가능성이 높은 암 질환에 적용될 대표적인 성과로, 이러한 원천기술들이 지속적으로 발굴되고, 실제 임상에 적용될 수 있도록 R&D 지원에 힘쓸 계획”이라고 밝혔다.
이번 연구는 복지부 선도형 특성화연구사업의 지원을 받았으며, 연구결과는 ‘네이처 제네틱스 (Nature Genetics)’에 4월1일 게재될 예정이다.
