[헬스코리아뉴스 / 현정석 기자] 국내 연구진이 원인을 알 수 없는 고염증성 질환 환자의 증상 원인을 파악하고, 증상을 호전시킬 수 있는 맞춤형 약물치료제를 발견했다고 밝혔다.
한국보건산업진흥원은 24일, 서울대병원 채종희·서동인 교수, 서울대의 최무림 교수팀, GIST 박성규 교수팀이 이같은 성과를 발표했다고 밝혔다.
연구팀은 가족력이 없는 환자에서 원인 불명 고염증성 질환의 원인을 찾아내기 위해 환자의 부모 및 환자의 전체 염기서열을 분석했다.
분석 결과, 본 연구팀은 원인불명의 고염증성 질환의 원인이 STING이라는 단백질을 만드는 유전자의 염기치환 ‘TMEM173’ 이라는 것을 확인했다.
이 돌연변이 유전자는 병원균 감염이 없거나 약할 경우에도, STING이 필요이상으로 과도하게 면역반응을 유도하게 하는 성격을 가지고 있었다.
연구팀은 이어 돌연변이 유전자의 기능을 지속적으로 분석, 맞춤형 약물치료제인 토파시티닙(화이자 ‘젤잔즈’)를 찾았고, 약물 투입 후 환자의 증상이 호전되는 것도 확인했다.
이번 연구는 유아기부터 원인을 알 수 없는 피부질환, 폐질환, 뇌혈관 질환을 포함한 고염증성 질환으로 고통 받고 있는 환자의 정확한 증상 원인을 파악하기 위해 진행됐다.
이들 질환은 이번 연구가 진행되기 전까지, 정확한 원인을 알지 못하여 증상 완화에 국한된 치료만 진행되었다.
연구팀은 “이번 연구는 초극희귀 질환 환자의 증상 원인을 밝히고, 원인 기전에 근거한 약품 재창출 전략을 통해 치료제를 제시함으로써 미래의 환자 맞춤형, 정밀의료를 통한 환자 치료모델을 제시한 좋은 사례를 도출한 점에서 연구 의의가 있다”고 설명했다.
또한 “궁극적으로 원인불명의 면역질환 치료를 위한 치료전략 개발에 있어서 기반을 마련했다는 점과 실제 정밀 의학이 희귀질환 분야의 임상현장에서 어떻게 효율적으로 활용될 수 있는지를 보여주는 모델을 제시하고, 희귀질환 분야에서의 유전체 연구의 중요성 및 이에 이어지는 정밀의료의 구현”이라는 가치에 한발 다가섰다는 점에서 큰 의미가 있다”고 덧붙였다.
이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업(희귀질환 중개연구 센터) 및 미래창조과학부의 차세대유전체사업, 선도연구센터 사업 등 다부처의 지원을 받았다. 연구 결과는 알러지 및 임상면역학 저널(Journal of Allergy and Clinical Immunology) 온라인판에 1월2일 게재됐다.
