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서울대병원 연구진, 자가면역뇌염 새 원인 규명항LGI1 뇌염 환자 90% 보유 유전자형 발견 … 세계최초
현정석 기자  |  admin@hkn24.com
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승인 2017.01.11  22:32:31
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[헬스코리아뉴스 / 현정석 기자] 기억상실이나 뇌전증 발작과 같은 심각한 뇌기능 손실을 일으키는 자가면역뇌염의 새로운 원인이 발견됐다.

서울대병원 신경과 주건, 이상건 교수팀(이순태 교수, 김태준 임상강사)은 뇌염 환자들을 대상으로 사람백혈구항원 유전자를 분석한 결과, 항LGI1 뇌염 환자 중 약 91%에서 동일한 유전자형이 확인됐다고 11일 밝혔다.

연구팀은 자가면역뇌염의 다수를 차지하는 항LGI1 및 항NMDA수용체 뇌염 환자의 사람백혈구항원 유전자를 분석했다. 그 결과 항LGI1 뇌염 환자 11명 중 10명의 환자가 모두 동일한 유전자형(HLA-DRB1*07:01–DQB1*02:02)을 갖고 있음을 확인했다.

환자 91%가 갖고 있는 이 특정 유전자형은 일반 한국인의 12%가 보유하고 있다.

연구팀은 이 유전자의 3차원 구조를 분석한 결과, 이 특정 사람백혈구항원은 뇌에 있는 취약한 단백질인 LGI1을 인식해 공격한다는 사실을 밝혀했다.

   
▲ 자가면역뇌염(항LGI1 뇌염)에서 발견된 유전자형(HLA-DRB1*07:01)이 뇌에 있는 취약한 단백질(LGI1)을 인식하여 공격하도록 만드는 모식도. 원인 유전자형(HLA-DRB1*07:01) 안에 LGI1 단백질의 일부 아미노산 서열이 정확히 매칭돼서 인식되고 있다.

반면 다른 자가면역뇌염인 항 NMDA수용체 뇌염은 환자 17명을 분석했지만 특정 유전자형과 관련이 없는 것으로 나타났다.

항LGI1 뇌염 원인, 세계 최초 규명

이순태 교수는 “항LGI1 뇌염은 최근 진단기술이 개발된 신종 뇌질환”이라며 “발병 원인을 찾기 위해, 국제적으로 경쟁이 치열했지만, 국내 연구진이 가장 먼저 원인을 밝힌 것”이라고 설명했다.

이 교수는 이어 “유전자형 검사를 통해 기존 항체 진단방법의 정확성을 높일 수 있고, 동반된 종양의 유무를 판단하는 데도 도움이 된다”고 연구 의의를 설명했다.

   
▲ 왼쪽부터 서울대병원 신경과 주건 교수, 이상건 교수

주건 교수는 “최근 서울대병원 연구팀이 자가면역뇌염에 리툭시맵과 토실리주맵이 효과적인 치료법이라는 결과를 제시한 바 있다”며 “해당 유전자형으로 유발되는 병의 기전을 제어하는 치료법을 개발, 난치성뇌염 환자들에게 희망을 줄 수 있기를 바란다”고 밝혔다.

연구팀은 “항NMDA수용체 뇌염 등 다른 자가면역뇌염의 발병 원인에 대한 연구를 지속하는 한편, 자가면역뇌염 치료제를 식품의약품안전처 인증 받아 환자들에게 혜택을 늘릴 수 있는 방법에 대한 임상 연구도 계획중”이라고 밝혔다.

이번 연구는 한국연구재단 뇌과학원천기술개발사업의 지원으로 수행됐으며, 최근 미국신경학회보(Annals of Neurology)에 게재됐다.​​

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