[헬스코리아뉴스 / 김다정 기자] 최근 표적치료 및 개인맞춤치료에 대한 관심이 높아지면서 기존 조직검사를 대체할 방법으로 액체 생체검사방법이 주목받고 있다.
현재 가장 표준화된 암 진단 방법은 내시경·바늘 등의 도구를 이용해 암 발병 예상 부위에서 생체 조직을 일부 떼어 내 검사하는 조직생검이다. 하지만 고비용·고통·잠재적 위험뿐 아니라 환자 상태나 암 발병 부위에 따라 아예 시행할 수 없는 경우도 발생한다는 지적이 있었다.
이 같은 상황에서 액체생검이 조직생검의 위험부담과 부족한 부분을 극복할 수 있고 향후 표적치료·개인맞춤 치료 등에 사용될 수 있다는 가능성이 제기되면서 암 진단방법의 새로운 기준이 될 것이라는 업계의 기대감이 커지고 있다.
실제로 최근 미국 FDA는 혈액 기반 유전자검사로 비소세포폐암을 진단하는 방법을 승인한 바 있다.
산업연구원 이상호 바이오의약 PD는 최근 보고서를 통해 “새로운 바이오마커와 진단방법을 찾아내려는 노력으로 액체생검 연구가 활발히 진행되고 있다”며 “지난해에는 MIT가 선정한 10대 미래유망기술로 꼽힐 만큼 혁신적인 기술로 여겨진다”고 말했다.
액체생검은 혈액 등 체액에서 암세포 또는 암세포에서 유래한 DNA를 분석해 암 발생·전이 등에 대해 상세하게 관찰하는 방법이다.
이상호 PD에 따르면, 조직생검은 표적치료법에 취약한 특정 종양 돌연변이를 찾아내도 암의 진화속도를 따라가지 못해 부정확한 정보로 전락할 수 있다.
반면 반복적인 검사에도 위험부담이 없는 액체생검은 치료반응을 모니터링할 수 있으며, 기존 조직생검보다 더 많은 정보를 포함하고 있어 새로운 치료표적 제공 및 개인맞춤형 치료를 가능케 한다.
최근 미국 캠브리지대 연구진이 cfDNA(종양세포가 파열돼 혈류로 방출된 유전자)와 직접 종양에서 떼어낸 종양조직의 DNA를 비교 분석한 결과, 암의 진행·치료 과정 중 나타나는 유전자 변화 패턴이 일치함을 확인했다고 발표하기도 했다.
이는 액체생검으로 다양한 암을 발견할 수 있을 뿐 아니라 체내에서 진행되는 종양의 변화를 실시간으로 정확히 추적할 수 있다는 가능성을 보여준 결과라는 것이 이 PD의 주장이다.
그는 “종양 조직간 혹은 종양조직 내 생물학적 특성이 다르게 나타날 수 있어 일부 조직생검으로부터 얻은 정보의 정확도가 떨어질 수 있다”며 “액체생검으로 검출할 수 있는 cfDNA 등은 돌연변이 및 유전적 변화를 보존하고 있어 판단이 잘못될 가능성이 상대적으로 낮다”고 말했다.
대규모 임상·고가 검사비용 등 한계도 있어
다만, 이상호 PD는 액체생검이 실제 임상현장에서 사용되기 위해서는 해결해야 할 과제로 대규모 임상시험의 필요성, 고가의 검사비용을 꼽았다.
지금까지 연구결과는 액체생검에 대해 높은 가능성을 보여주고 있지만, 암 진단법으로 정확성을 인정받고 실제로 사용되기 위해서는 대규모 임상시험을 통한 검증이 필요하다는 것이 이 PD의 지적이다.
또 액체생검 기술을 이용하는 대부분 업체의 검사비용은 약 5000달러(한화 약 500만~600만원)에 달해 환자들의 비용부담이 크다는 문제도 있다.
이상호 PD는 “모든 샘플을 분석하려면 큰 비용이 소요되므로 기술적 한계가 있을 수 있다”며 “비용뿐 아니라 아직 진단의 정확도 등이 불확실하고 임상결과가 충분하지 않아 진보된 기술개발, 표준화된 모델, 적절한 기준 등이 함께 마련돼야 한다”고 말했다.
이어 “이런 변화가 가능하다면 매우 획기적인 진보가 될 것”이라며 “액체생검은 가까운 시일 내에 조직생검을 대체할 수 있을 것”이라고 덧붙였다.