국내 연구진이 다운증후군 등 뇌인지 발달장애의 뇌발달 및 기능 저하가 뇌백질 부분의 결함 때문이라는 연구 결과를 내놨다.
뇌인지 발달장애의 대표적인 질환인 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는데 정상인에 비해 발달 지연과 함께 지적 능력에 문제가 생기는 것으로 알려져 있다.
중앙대학교 강효정 교수팀과 한국보건산업진흥원, 미국 예일대 연구진은 최근 다운증후군 환자의 발달 지연 원인을 분석한 결과, 뇌백질 부분의 결함이 주요한 원인이 될 수 있음을 세계 최초로 알아냈다고 14일 밝혔다.
연구진은 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체 뇌발달 단계인 태아(14주)에서 성인(40세)까지 발현시켜 정상인의 뇌 발달과정과 비교했다.
그 결과 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포의 일종인 희소 돌기 아교 세포(oligodendrocyte)의 세포 분화가 정상인에 비해 지연됐으며 이 때문에 뇌신경세포들 간 정보 전달에 중요한 역할을 하는 미엘린(Myelin, 신경 정보 전달 속도를 증가시키는 절연체) 형성이 줄어든 것으로 나타났다.
이번 연구 결과는 미엘린이 이 신경가소성의 속도만을 조절하는 단순한 절연체가 아닌 뇌 전체의 정보 전달을 조율할 수 있는 시스템으로 작동할 수 있다는 가능성을 알아냈다는 점에서 큰 의의가 있다고 연구진은 설명했다.
강 교수는 “이번 연구 결과에서 Myelin을 구성하는 희소 돌기 아교 세포의 분화과정의 결함이 실제 환자의 뇌조직에서 확인됐다”며 “또 다운증후군의 염색체 변이를 이용한 동물모델에서 연구진의 가설을 증명하는 결과가 나와 뇌인지 발달 장애 연구 및 치료에 중요한 단서를 제공했다는 점에서 의의가 있다”고 말했다.
이번 연구 결과는 ‘Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination’이라는 이름으로 국제학술지 ‘뉴런’(Neuron) 온라인판에 최근 게재됐다.
