앞으로는 과학적 입증이 불확실하여 검사대상자를 오도할 우려가 있는 유전자 검사는 원칙적으로 금지된다.
보건복지부는 17일, 치매, 백혈병, 암, 유방암, 강직성척추염, 신장 등 6개 유전자검사는 제한적으로 실시할 수 있도록 하고, 비만, 지능, 체력 등 14개 유전자검사는 금지하는 내용의 유전자검사 지침을 확정, 발표했다.
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다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회의 심의를 거친 경우는 금지 또는 제한되지 않는다.
이번 지침은 지난해 10월 국가생명윤리심의위원회 심의와 올해 1월 10일 국가생명윤리심의위원회의 의결을 거친 것으로, 유전질환이나 범인 확인 등에 제한적으로 사용되는 유전자검사를 일부 기관이 일반인을 대상으로 무분별하게 실시하고 있다는 지적에 따른 것이다.
복지부는 지침이 확정됨에 따라, 유전자검사의 적절한 이용과 관련 산업의 건전한 발전을 도모할 수 있을 것이라고 밝혔다.
보건복지부는 유전자검사지침을 토대로 유전자검사기관에 대한 적극적인 관리·감독을 실시하고, 생명윤리법 대통령령에 반영할 계획이다.
[유전자검사 지침]
제1장 세부 검사항목별 지침
1. 강직성척추염 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : HLA-B27
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 강직성척추염 관련 유전자검사는 진료를 담당하는 의사가 강직성척추염이 의심된다고 판단하는 사람에 한하여 실시할 수 있다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
2. 고지질혈증(고지혈증) 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : LPL
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 고지질혈증 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
3. 고혈압 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : Angiotensinogen
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 고혈압 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
4. 골다공증 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : VDR, ER
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 골다공증 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
5. 당뇨병 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : IRS-2, Mt16189
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 당뇨병 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
6. 백혈병 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : BCR/ABL
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 백혈병 관련 유전자검사는 진료를 담당하는 의사가 백혈병이 의심된다고 판단하는 사람 또는 치료 후 추적 관찰이 필요하다고 판단하는 사람에 한하여 실시할 수 있다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
7. 비만 관련 유전자검사
□ 검토대상 : UCP-1, Leptin, PPAR-gamma, ADRB3(B3AR)
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 비만 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
8. 신장(身長) 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : PHOG/SHOX
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 신장(身長) 관련 유전자검사는 진료를 담당하는 의사가 래리-웨일 연골뼈형성이상증(Leri-Weill dyschondrosteosis)이 의심된다고 판단하는 사람 또는 동 질환의 고위험군에 속한다고 판단하는 사람에 한하여 실시할 수 있다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
9. 알코올 분해 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : ALDH2
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 알코올 분해 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
10. 암 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : p53
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 암 관련 유전자검사는 진료를 담당하는 의사가 암의 고위험군에 속한다고 판단하는 사람 또는 암이 이환된 것으로 확진된 사람을 대상으로 진료를 실시하는 과정에서 필요하다고 판단하는 경우에 한하여 실시할 수 있다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
11. 우울증 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : 5-HTT
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 우울증 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
12. 유방암 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : BRCA1, BRCA2
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 유방암 관련 유전자검사는 진료를 담당하는 의사가 고위험군에 속한다고 판단하는 사람 또는 유방암이 이환된 것으로 확진된 사람을 대상으로 진료를 실시하는 과정에서 필요하다고 판단하는 경우에 한하여 실시할 수 있다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
13. 장수(長壽) 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : Mt5178A
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 장수 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니 된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
14. 지능 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : IGF2R, CALL
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 지능 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
15. 천식 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : IL-4, beta2-AR
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 천식 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
16. 체력 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : ACE
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 체력 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
17. 치매 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : Apolipoprotein E
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 치매 관련 유전자검사는 미성년자에 대해서는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니되며, 성인인 경우라 하더라도 진료를 담당하는 의사가 질환이 의심된다고 판단하는 사람 또는 동 질환의 고위험군에 속한다고 판단하는 사람에 한하여 실시할 수 있다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
18. 폐암 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : CYP1A1
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 폐암 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
19. 폭력성 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : SLC6A4
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 폭력성 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
20. 호기심 관련 유전자검사
□ 관련 유전자 : DRD2, DRD4
□ 지 침
○ 상기 유전자에 의한 호기심 관련 유전자검사는 어떠한 경우에도 실시해서는 아니된다. 다만, 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단한 경우는 그러하지 아니하다.
제2장 재심의 지침
세부 검사항목별 지침은 생명과학기술의 발전을 감안하여 국가생명윤리심의위원회에서 필요하다고 판단하는 경우 재심의 한다.
