유전자 결함으로 발생하는 선천성 안질환 '레버 선천성흑암시' 치료법이 사상 처음 개발됐다.
영국 무어필드 안과병원과 런던 대학 안과학연구소는 낮에는 사물의 윤곽만 보이고 밤에는 거의 볼 수 없는 레버 선천성흑암시 환자 로버트 존슨에게 망막의 두 세포층 사이에 온전한 RPE-65유전자를 주입하는 데 성공했다고 밝혔다 .
아직 몇주 지나봐야 알수 있지만 치유상태가 좋으면 망막의 색소상피세포들이 회복되어 신경충동을 망막의 시신경에 보내 뇌에 전달하는 기능을 수행하는 광수용체 세포들이 정상적으로 빛을 감지할 수 있게 된다.
알리 박사는 이 유전자치료법은 15년 간의 시험관실험과 동물실험을 거쳐 임상시험을 했다.
유전자의 운반수단으로는 미국 시애틀 소재 유전자치료법 개발회사인 타깃티드 지네틱스의 특수 바이러스가 이용되었으며 영국 보건부는약 18억원을 지원했다.
레버 선천성흑암시란 망막의 색소상피층에 있는 RPE-65유전자가 변이되면서 광수용체가 빛을 감지하지 못해 시력을 점점 잃게 되는 희귀한 유전질환이다.