유전체 염기서열 분석 비용이 크게 감소하면서 유전체 빅데이타를 활용하기 위한 투자가 선진국은 물론 개발도상국에서도 크게 확대하고 있다. 이같은 투자는 고도화된 표준 유전체 정보와 전사체, 단백체 및 후성 유전체 정보와 임상정보를 결합한 질환 치료 및 개인 맞춤형 의료로 이어질 것으로 기대되고 있다.
하지만 국내에서는 부처간의 장벽 등으로 인해 유전체 데이타 취합 등이 원할하게 이뤄지지 않아 유전체 빅데이타 연구가 답보 상태에 머무르고 있다.
유전체 분석 비용 줄자, 대규모 유전체 분석으로 패러다임 전환
해외에서는 염기 서열 분석 비용이 줄어들자 전세계 유전체 빅데이타 연구 동향이 단일 유전체 해독 프로젝트에서 대규모의 신규 유전체 해독하는 작업으로 바뀌고 있다.
특히 2000년대에 들어서 염색체의 부분 결손 또는 증폭을 탐색하기 위한 기술 및 microRNA 탐색 기술과 유전자 발현 조절부위의 methylation 탐색 등의 신기술이 개발되면서 질병에 대한 주요 원인 유전자를 찾을 수 있게 됐다.
이는 암과 희귀질환의 조기진단 및 암 치료제 개발에 새로운 패러다임 제시, 다수의 질환 유발 유전자 발견 등의 결과로 이어졌다.
예를 들어 인간 암유전체의 microRNA 발현 패턴을 분석하면 인체의 암세포가 나타내는 발현 프로파일링을 발견할 수 있게 됐다. 현재까지 217종의 microRNA가 암 발생 초기와 진행과정에 관여되어 있으며 계속적으로 새로운 암 관련 microRNA의 기능이 밝혀지고 있다.
해외 연구 프로젝트 중 주목할만한 것은 신약 개발, 유전체 기반 의학 서비스 및 과학 발전에 기여할 것으로 기대되고 있는 100K Genome Project가 있다. 2012년에 시작됐으며, 영국 내 10만명 환자의 whole genome을 분석하는 프로젝트로, 2017년 완료를 목표로 한다.
이 밖에 중국의 BGI(Beijing Genome Institute)가 2011년 11월에 시작한 유전체 염기서열 해독 프로젝트 ‘3-Million Genomes Project’, 2003년 9월 미국의 NHGRI(National Human Genome Research Institute)가 진행하는 인간 유전체 염기서열 분석 프로젝트인 ‘ENCODE Project’ 등이 추진 중이다.
DB 구축 못해 가로막힌 국내 유전체 빅데이타 연구
그러나 국내에서는 다양한 연구팀, 연구단, 전문 연구 기관 및 대학에서 유전체 분석을 통해 생성되는 다양하고 방대한 양의 유전체 정보를 통합 관리할 수 있는 데이타베이스가 없어 연구에 한계가 있다는 지적이 나온다.
정부도 2013년 한국인 유전적 특성에 맞는 ‘유전정보 빅데이타 체계’를 구축하겠다는 계획을 발표하고, 2021년까지 국민 10만명의 유전체자원을 확보, 14대 질환군별 유전체기반 맞춤의료 가이드라인을 마련하겠다고 밝힌 바 있다.
하지만 부처 사이의 시스템 연계와 한국인 유전체자원의 확보 및 공유, 활용 인프라 등이 미흡해 유전체서비스 창출로까지 이어지지 못하고 있다.
이 문제를 해결하기 위해 정부는 공공보유 유전체자원, 정부사업 연구결과물 등을 각 소관부처에 의무적으로 제출토록 하고, ‘국가생명연구자원정보센터(KOBIC)’에서 중점 관리할 수 있도록 하고 있지만, 실질적인 데이타의 공유는 제대로 이뤄지지 않고 있는 실정이다.
국가생명연구자원정보센터 관계자는 “지금과 같이 국가 연구비를 통해 생산해 낸 유전체 빅데이타가 국내에서조차 제대로 공유가 되지 않는다면, 국내에서 이루어지는 연구는 각 연구 단위에서 생산 및 관리가 되어 새로운 융복합 연구를 창출해내지 못할뿐더러, 후속 연구 및 관련 연구에 전혀 도움이 되지 않을 것”이라고 지적했다.
이와 관련해 정부는 올해 상반기 중에 현재 진행되고 있는 다부처 유전체 사업을 통해 생성되는 유전체 빅데이타를 각 부처의 정보기관으로부터 연계 받아 통합 관리 및 정보 분양을 할 수 있는 시스템을 구축하고, 국내외에서 생산된 다양한 유전체 빅데이타를 수집하고 이를 이용한 비교유전체학을 분석 가능한 오믹스 포탈인 Prometheus를 만들 계획이다.
국가생명연구자원정보센터 관계자는 “시스템 구축 등의 작업이 완료되면, 국가생명연구자원정보센터를 통해 국내외 연구자들이 현재 공개된 다양한 유전체 빅데이타를 이용하여 비교유전체학 분석을 할 수 있을 것으로 기대된다”며 “국내외 연구자들에 의한 다양한 유전체 빅데이타가 통합 관리 시스템에 등록되어 활용될 수 있길 바란다”고 말했다.
-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-
