유방절제 안젤리나가 주는 교훈

최근 안젤리나 졸리가 유전자 변이 때문에 유방암에 걸릴 확률이 높아 양쪽 가슴을 절제했다는 기사가 발표되면서 세계 언론의 이목이 쏠리고 있다.

안젤리나 졸리는 지난 14일 뉴욕타임스에 ‘내 의학적 선택(My Medical Choice)’이란 기고문을 보내 유방암과 난소암의 발병 확률을 낮추기 위해 양쪽 유방절제술을 받기로 결정했다고 밝혔다.

유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 약 5~10%를 차지하며 유전성 유방암과 관련한 유전자 중 ‘BRCA1’, ‘BRCA2’ 유전자 변이는 가장 강력한 위험 인자로 알려져 있다.

BRCA1과 BRCA2 유전자는 암으로부터 몸을 보호해 주는 역할을 하는데, 유전자에 변이가 생기면 암을 일으키는 외부 자극에 약해져 젊은 나이에 여러 종류의 암이 생기게 된다. 안젤리나 졸리는 변이 유전자를 보유해 암 발병을 막고자 유방 절제라는 선택을 한 것이다.

유전자 변이 있을 시, 유방암과 난소암 발병 위험 크게 높아져

한국유방암학회에서 주관하는 한국인 유전성유방암 연구에 따르면, 가족력이 있는 유방암 환자의 BRCA 유전자 변이의 빈도는 25% 가량이며, 35세 미만 유방암 환자는 10% 가량 변이의 위험이 있는 것으로 밝혀졌다.

또 BRCA 유전자 변이가 있는 여성의 70세까지의 유방암 누적발생률은 BRCA1는 72.1%, BRCA2는 66.3%로 조사됐고, 70세까지 난소암의 누적발생률은 각각 24.6%와 11.1%로 조사됐다.

유방암에 걸린 BRCA 변이 보인자가 향후 5년간 반대편 유방암에 걸릴 위험은 BRCA1과 BRCA2에서 각각 16.2%와 17.3%로 보고됐다.

안젤리나 졸리가 이러한 결정을 하게 된 이유는 유전자 변이가 발견된 경우 변이 자체를 없애는 치료법은 아직 없기 때문이다.

한국인 유전성유방암 연구 책임연구자인 분당서울대병원 김성원 교수는 “BRCA 변이를 보유한 보인자라면 암 발생 감시, 화화적 예방 및 예방적 수술 등을 통해서 적극 암을 예방할 필요가 있다”며 “예방적 유방절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮추고, 예방적 난소 절제술은 난소암의 위험을 97% 이상 예방할 수 있다”고 말했다.

또 “난소절제술은 유방암의 위험도를 동시에 50% 감소시키는 효과가 있기 때문에 35세~40세 사이에 출산이 끝난 여성의 경우라면 난소절제술을 권하게 된다”고 덧붙였다.

“무분별한 유전자 검사와 예방적 수술 위험” … “전문의 진단과 상담 필수”

안젤리나 졸리의 유전자 검사 결과 및 예방적 수술 사실이 대중에게 알려지면서 유전자 검사에 관한 관심 또한 높아지고 있다.

하지만 유전성 유방암 검사는 반드시 고위험군을 대상으로 해야 하며, 전문가에 의한 검사 전후 유전 상담을 거쳐 검사의 득실을 자세히 따져야 한다. 유명인이 수술을 결정했다고 해서 모든 여성이 양측 유방을 절제해야 할 근거도 없다. 현재까지 예방적 유방절제술은 유방암 발생의 빈도를 낮출 뿐, 사망률을 낮췄다는 증거가 없기 때문이다.

반면, 예방적 난소절제술의 경우에는 난소암의 발생률뿐 아니라 사망률 또한 낮췄다고 보고돼 BRCA 보인자라면 적극 고려해 볼 필요가 있다는 것이 전문가들의 조언이다.

물론 이 경우도 난소의 영구적인 제거에 따른 조기폐경 및 폐경 후 증후군, 골다공증 등이 문제가 될 수 있기 때문에 돌연변이 검사나 돌연변이 보인자의 예방 및 치료는 개별적인 환자의 상태에 따라서 자세한 전문가에 의한 상담을 통해 결정해야 한다.

유전자 정보가 알려져 자녀와 가족에게 미치는 사회 심리적인 영향에 대한 우려도 제기되고 있다.

유방암학회 관계자는 “부모 중 한 명이 유전자 변이가 있을 때 자녀에게 유전될 확률은 50%”라며 “미국은 개인의 유전 정보 때문에 차별을 받아서는 안 된다는 법률이 발효 중이지만, 안젤리나 졸리의 고백으로 자녀가 앞으로 받을 수 있는 사회적 차별 및 심리적 압박에 대해서 한 번쯤 고민해 볼 필요가 있다”고 강조했다.

◆ 유전성 유방암 관련 FAQ

1. 유전성 유방난소암 증후군이란 무엇입니까?

유전적인 원인으로 유방암과 난소암 또는 관련된 다른 암에 잘 걸리게 되는 증후군을 말합니다. 가족 중에 여러 명의 유방암 또는 난소암 환자가 발생하거나 혹은 젊은 나이게 유방암에 걸리거나 한 사람에게서 유방암과 난소암이 같이 발생하는 특징을 가지고 있습니다.

2. 유전성 유방난소암 증후군의 원인은 무엇입니까?

사람의 세포에 정상적으로 존재하는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 선천적 이상으로 발생합니다. BRCA1과 BRCA2 유전자는 암으로부터 몸을 보호하는 역할을 하는데, 이 유전자에 변이가 있을 경우 암을 일으키는 외부 자극에 약해지게 되고, 유방암 또는 난소암이 생기기 쉬워집니다. 유전성 유방암의50~60%가 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이로 발생하며, 이외에도 TP53, LKB1, PTEN, MSH2/MLH1 등의 유전자 이상이 유전성 유방암과 관련이 있습니다.

3. 우리나라 여성의 암 발생 2위가 유방암이라던데, 어느 정도 수준인가요?

유방암은 우리나라 여성에서 갑상선암 다음으로 많이 발생하는 암으로 유방암 발생률은 꾸준히 증가하고 있습니다. 2008년 국가 암 등록 통계에 따르면 1999년 여성인구 10만 명당 유방암 연평균 발생률은 24.3명에서 2008년에는 51.1명으로 약 10년 동안 2배 이상 증가했습니다. 우리나라의 유방암 발생률과 사망률은 미국, 유럽을 포함한 서구 국가와 비교하면 그 수치가 낮은 편에 속하지만 발생률과 사망률은 꾸준히 증가하고 있습니다.

4. 유전성 유방암은 전체 유방암 중 몇 %를 차지하나요?

유전성 유방암은 전체 유방암의 약 7%이며, BRCA1/2유전자의 변이와 관련된 유방암은 전체 유방암의 약 5% 입니다.

5. 유방암의 발병 원인에서 유전적인 요인은 어느 정도인가요? 그렇다면 주요 발병 원인은 어떤 것들인지요?

유방암은 환경적인 요인과 유전적인 요인 두 가지에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 그 중 전제 유방암환자의 5~7%는 유전적인 원인입니다. 그 외의 유방암의 위험 인자로는 이른 초경, 늦은 폐경, 폐경 후 여성의 비만, 호르몬 대체요법 등이 있으며, 첫 분만시 연령이 높거나, 모유수유여부, 경구피임제 사용 등이 영향을 줄 수 있다고 보고되어 있습니다. 또한 고지방식, 과제충과 비만, 음주, 흡연, 적은 신체활동 등도 관련이 있습니다.

6. BRCA 유전자 변이가 있는 경우, 유방암과 난소암에 걸릴 가능성이 얼마나 높나요?

BRCA1 유전자의 변이가 있는 경우 70세까지 살면서 유방암에 걸릴 확률은 최대 80%이며, 난소암에 걸릴 확률은 최대 40% 입니다. BRCA2 유전자의 변이가 있는 경우 70세까지 살면서 유방암에 걸릴 확률은 최대 45%, 난소암에 걸릴 확률은 최대 20%라고 합니다.

뿐만 아니라, 남성에서도 약 5%에서 유방암이 생기게 됩니다. 한국유방암학회 산하 임상시험위원회에서 시행 중인 한국인 유전성 유방암 연구(KOrean Hereditary BReast cAncer study, KOHBRA)결과에 따르면 한국인의 경우 BRCA 유전자 변이가 있을 경우 70세까지 생존한다고 가정했을 경우 BRCA 변이 보인자의 10명 중 최대 7명이 유방암에 걸릴 수 있으며, 최대 2명이 난소암에 걸릴 수 있다고 보고하였습니다.

7. 어떤 사람이 BRCA 유전자 검사를 받아야 하나요?

아래와 같은 경우 BRCA 유전자 검사를 권하고 있습니다.
A. 유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 친척 중에 유방암 혹은 난소암이 있는 경우
B. 환자 본인에게 유방암, 난소암 동시에 발병한 경우
C. 40세 이전에 진단된 유방암
D. 양측성 유방암
E. 유방암을 포함한 다장기암
F. 남성 유방암
G. 상피성난소암

8. 자녀에게 유전 될 가능성은 몇 %입니까?

부모 중 한 사람이 BRCA 유전자의 변이를 가지로 있을 때, 자녀에게 유전될 확률은 성별과 관계없이 50% 입니다. 이는 자녀가 4명일 경우 반드시 2명에게만 유전되는 것을 의미하는 것이 아니라 자녀 각 개개인 별로 유전될 확률이 50%임을 의미합니다.

9. 이미 유방암에 걸렸는데 유전자 검사를 하는 것이 도움이 되나요?

유전성 유방암 환자의 경우 유방 보존술 후 유방 내 재발이 일반 유방암 환자에 비해 높습니다. 또한, 반대편 유방암 발생률은 약 60%로 일반인에 비해 매우 높습니다. 그러므로, 이미 유방암을 진단받은 환자일지라도 유전성 유방암이 의심되는 경우 유전자 검사를 통해 유전자 변이를 확인한다면, 반대편 유방암, 난소암, 기타 관련 암에 대해 좀 더 적극적인 대처를 할 수 있겠습니다. 더불어 이 유전자 검사 결과는 가족들에게 매우 중요한 정보가 될 것입니다.

10. 남성들의 유방암 발병율도 높아지고 있다고 하던데, 어떻습니까?

2008년도에 발생한 유방암중 남성 유방암은 75건으로 전체 유방암 발생의 0.6%를 차지하였고 1975년 이후 최근까지 매년 남성 유방암 발생률이 0.8%씩 증가하고 있습니다. 이는 유방암에 대한 경각심의 고조와 함께 조기 발견의 증가가 그 원인으로 보고 있습니다.

11. BRCA 유전자 검사는 남자도 받아야 하나요?

BRCA 유전자 돌연변이는 상염색체 우성 유전으로 성별에 관계 없이 유전됩니다. 그러므로, 부모 혹은 형제에서 상기 유전자의 돌연변이가 발견된 경우 남성도 검사를 받아야 합니다.

12. 어디에서 BRCA 유전자 검사를 받을 수 있습니까?

한국유방암학회 산하 한국인 유전성 유방암 연구 홈페이지(www.kohbra.kr)에 소개 된 한국인 유전성 유방암 연구에 참여하는 40개 병원에서 검사가 가능합니다. 내원 전 검사에 대해 사전 문의 후 방문하시길 바랍니다.

13. BRCA 유전자 검사의 진행과정이 궁금합니다.

먼저 검사 전 유전 상담을 받게 됩니다. 이 때 질환에 대한 정보, 검사 방법, 비용, 결과의 해석, 검사 결과가 개인과 가족에게 미치는 의학적, 사회적 영향에 대해 설명을 듣게 됩니다. 상담 후 검사를 결정하시게 되면, 약 20cc의 혈액을 채취하게 됩니다. 검사 결과는 약 2~3개월 후 나오며, 검사 후 상담에서 결과를 설명 드립니다.

14. 의료보험 적용을 받을 수 있습니까?

아래와 같은 경우에 한하여 보험 적용이 됩니다.
A. 유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 친척 중에 유방암 혹은 난소암이 있는 경우
B. 환자 본인에게 유방암, 난소암 동시에 발병한 경우
C. 40세 이전에 진단된 유방암
D. 양측성 유방암
E. 유방암을 포함한 다장기암
F. 남성 유방암
G. 상피성난소암
의료보험 적용이 되는 경우 중증질환으로 등록되어있는 동안은 검사비용 중 개인부담은 약 5~10만원이며, 적용이 되지 않는 경우 약 90~100만원입니다.

15. 유전자 검사 후 향후 보험 가입 시 불이익을 받지는 않나요?

우리나라의 경우 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’을 통해 유전자 검사의 결과에 따라 차별을 하지 못하도록 규제하고 있습니다. 다음은 관련 법률 조항입니다.
5장 유전정보 등의 보호 및 이용
제31조 (유전정보에 의한 차별금지)
① 누구든지 유전정보를 이유로 하여 교육ㆍ고용ㆍ승진ㆍ보험 등 사회활동에 있어서 다른 사람을 차별하여서는 아니된다.
② 다른 법률에 특별한 규정이 있는 경우를 제외하고는 누구든지 타인에게 유전자검사를 받도록 강요하거나 유전자검사의 결과를 제출하도록 강요하여서는 아니된다.

16. 만약 BRCA 유전자에 변이가 있다면 어떤 조치를 받게 되나요?

BRCA 유전자 변이가 확인된 경우, 유방/난소암을 예방하고 조기에 진단하기 위한 3가지 방법이 있습니다.
1) 유방/난소암 발생을 적극적으로 감시합니다 (유방촬영, MRI, 경질초음파 및 피검사). 가장 편안한 방법이지만, 검사 사이에 종종 유방암이나 난소암이 이미 진행되어 발견되는 경우가 있어 유의해야 합니다.
2) 예방적 항호르몬제 혹은 피임약을 복용하는 방법입니다. 타목시펜과 피임약은 각각 유방암과 난소암을 50% 정도 예방합니다.
3) 예방적으로 유방 혹은 난소를 제거할 수 있습니다. 예방적 유방절제술은 유방암을 90%이상 예방할 수 있습니다. 예방적 난소절제술은 난소암은 97%, 유방암은 50% 예방할 수 있습니다.
이와 같은 방법에는 각각 장, 단점이 있으므로, 반드시 전문가와의 상담이 필요합니다.

17. 유방암을 예방하기 위해 가슴 절제술을 선택하면 예방 효과는 어느 정도인가요?

예방적 유방절제술은 유방암의 위험을 90%이상 낮출 수 있습니다. 그러나 유방조직이 흉벽에 널리 분포되어 있어, 때로는 겨드랑이나 쇄골 위, 복벽의 상부, 피부에서도 발견되어 100% 유방암이 예방되지는 않습니다.

18. 유방암을 예방하기 위한 방법, 어떤 것들이 있을까요?

유방암의 위험인자로 거론되는 비만, 알코올, 동물성 지방 등은 체중감량, 운동 저지방식이, 알코올 섭취 제한 등의 생활습관 교정으로 위험도를 낮출 수 있습니다. 화학예방요법으로서 Tamoxifen, Raloxifene, Aromatase inhibitor 등이 있습니다.

19. 자녀에 대한 검사는 어떻게 진행이 되나요?

부모가 BRCA 유전자의 변이가 있는 경우 가족검사를 권유 드립니다. 하지만, 자녀가 아직 미성년자인 경우는 검사를 권하지 않으며, 성인이 된 후 본인의 동의 하에 검사를 시행할 수 있습니다.

20. 유전성 유방난소암에 대해 더 알고 싶으면 어떻게 해야 하나요?

한국유방암학회 산하 한국인 유전성 유방암 연구 홈페이지(www.kohbra.kr)의 ‘질문하기’로 가셔서 질문을 남겨 주시면 자세히 답변을 해 드립니다.

-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-

배지영 기자 다른기사 보기